隨著社會的發展與進步，優生優育的觀念已經深入人心，許多準爸準媽在備孕時都會想到去做孕前優生優育的相關檢查，但是對于一些特殊人群，他們往往忽視了一項特殊的孕前檢查——遺傳咨詢。為了降低遺傳病患兒的出生率，預防出生缺陷，新泰市人民醫院生殖醫學科開設了優生與遺傳咨詢門診。
那么，什么是遺傳病呢？
很多人認為遺傳病與自己無關，實際上人類發展到今天，除了外傷，其它疾病都與遺傳因素有關。遺傳病并不是想當然的遺傳下來的疾病，而是有遺傳物質的改變就叫遺傳病。
通過遺傳咨詢，可以降低遺傳病患兒的出生率，預防出生缺陷。
哪些人群需要遺傳咨詢？
1. 遺傳病家族史。例如：孩子或者夫婦雙方患有耳聾、先天性白內障、發育遲緩、肌無力、先天性白內障、耳聾、先天性心臟病、智力低下、血友病等。
2. 具有兩次或兩次以上不明原因的自然流產，包括生化妊娠、胚胎停育、胎兒畸形等情況。
3. 孕期超聲發現胎兒異常、產前篩查（唐篩、NT、無創DNA篩查）報告異常、羊水穿刺報告異常的孕婦。
4. 新生兒篩查異常：孩子出生后查出代謝性疾病、聽力或發育問題。
5. 不明原因的不孕不育，包括不明原因引起的卵巢功能減退或者早衰。
6. 原發性閉經或者性發育異常患者。
生育健康寶寶，從科學咨詢開始，歡迎備孕夫婦、準爸媽以及有需求的家庭前來咨詢，讓我們共同為下一代的生命健康筑起第一道防線！
參考資料：《產前遺傳病診斷》（第二版）廣東科技出版社
專家介紹：
孫玉蘭
副主任醫師
從事婦產科臨床工作近30年，發表專業論文4篇，多次獲得新泰市科學技術獎科技進步獎，2024年于山東省婦幼保健院產前診斷中心進修，師從遺傳學專家俞冬熠教授、圍產醫學專家左常婷教授，熟練掌握醫學遺傳學理論與常見遺傳病分子診斷技術，熟練應用早孕期聯合篩查（NT 血清學）、NIPT原理及局限性、介入性產前診斷（羊水、絨毛、臍血穿刺）的適應癥及風險把控，掌握超聲軟指標與遺傳異常的關聯性分析。
門診時間：每周一至周五全天
地點：新泰市人民醫院門診樓二樓西側生殖醫學科
溫馨提示：就診時請攜帶以往病歷、家族病史資料及相關檢查報告。
（新泰市人民醫院）
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