齊魯晚報·齊魯壹點 賀照陽 實習生 楊楠 通訊員 王川
凌晨2點，13歲的小明又一次被腹痛驚醒。這已經是他這周第三次因為腹瀉沖進洗手間。鏡子里的他臉色蒼白，體重兩個月掉了近10斤。不就是拉肚子嗎？同學總這么調侃，但小明知道事情沒那么簡單——直到他在濟南市兒童醫院的診室里，聽到醫生說出那個像科幻片代號的名字：你得的可能是IBD28型。
當身體輸出了錯誤指令
想象你的腸道是一個24小時營業的“美食夜市”，而IBD28型就像黑客在管理系統里植入了錯誤代碼。這種罕見病其實是我們腸道自帶的安保系統（免疫系統）出現了程序漏洞：基因“亂碼”：每個患者體內都藏著特殊的基因突變（比如IL23R基因），就像電腦中了病毒；免疫“暴走”：腸道里的“保安部隊”突然開始無差別攻擊，把正常細胞當敵人；菌群“叛變”：原本和睦相處的腸道菌群突然反戈相向。
趣味冷知識：這種病特別鐘愛青少年，60%患者在18歲前發病，堪稱“青春刺客”。
當身體發出了求救信號
IBD28型是個偽裝高手，早期癥狀就像普通腸胃炎：血色警報：馬桶里驚現草莓醬（血便）；深夜驚魂：總在凌晨被腹痛叫醒；體重過山車：吃再多也瘋狂掉秤；隱藏任務：有人會突然視力模糊（葡萄膜炎）。
真實案例：廣州女孩小美曾把便血當痔瘡，直到出現關節疼痛才確診，醫生稱這是IBD28型的組合拳攻擊。
現代醫學的解碼武器
基因偵探通過抽一管血就能抓住搗亂的突變基因；膠囊內鏡可在腸道里直播探險；菌群分析好似給腸道里的微生物做“人口普查”；而通過特效武器（如烏司奴單抗）能精準打擊失控的免疫細胞。
科技彩蛋：2023年科學家嘗試用“基因剪刀”（CRISPR技術）直接修復錯誤代碼，在小鼠實驗中成功率高達89%！
與疾病共處的生存指南
高風險人群及時篩查，調整飲食結構，通過低FODMAP飲食，適當食用發酵食品，正念冥想能讓腹痛強度降低37%。
暖心故事：成都病友群自發組織腸道健康跑，參賽者邊慢跑邊分享治療心得，成了當地網紅活動。
未來可期：我們正在改寫結局
還記得13歲的小明被確診罕見遺傳病時，他的父母一度以為棒球夢將永遠停留在第一賽季。但通過濟南市兒童醫院的遺傳病診斷平臺的全外顯子組測序，鎖定了致病基因變異點，為靶向治療方案提供了精準導航。經過半年靶向治療，他現在是中學棒球隊的主力擊球手。“生病就像打游戲遇到了隱藏關卡”，他笑著說，“關后發現自己比想象中更強大”。
真正的精準醫療，不應止于戰勝疾病，更要釋放每個生命獨特的天賦代碼。當基因科技遇見人文關懷，每一次通關都是向更強自我的進化。
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