在成長過程中，任何人都可能長斑，黃褐斑、小雀斑、老年斑……但有一種出生就帶的牛奶咖啡斑一定不能小覷，很可能隱藏著罕見的神經纖維瘤病。
浙江大學醫學院附屬第二醫院神經外科主任醫師嚴鋒教授介紹，神經纖維瘤大多為良性腫瘤，雖然惡變概率不算高，但會造成面部大塊色斑，不僅影響容貌，影響神經功能，還可能造成全身各組織臟器多發腫瘤、脊柱畸形導致癱瘓等一系列并發癥。
同樣，浙江大學醫學院附屬第二醫院神經外科兒科主任馮建華教授也表示，發現孩子身上有牛奶咖啡斑而來就診，最終被確診為神經纖維瘤病的患者不在少數。這是一種與基因密切相關的罕見病，新生兒發病率約1/3000，家長們要提高警惕，早發現早干預，醫療機構也應采取多學科（MDT）全病程參與管理，有望改善患者長期預后。
高考在即，花季少女“失聰”了
去年4月，即將參加高考的小嵐（化名）發現自己的聽力越來越差，最初只是細微的聲音聽不清，她以為是學習壓力太大引起，不久后右耳更嚴重，連辨別人聲都困難。高考在即，小嵐憂心忡忡，害怕因此考試成績不理想，就和父母說出了“心事”。
為了查明聽力下降的原因，小嵐來到浙大二院耳鼻喉科就診，醫生發現問題不在耳朵，或許是顱內原因，隨即小嵐轉診到該院的神經外科。
接診的嚴鋒教授通過詳細的病史詢問、體檢以及影像檢查，揭開了真相：小嵐的顱內神經正被一種罕見的遺傳疾病“侵襲”——神經纖維瘤病。
事實上，小嵐的病情早就有跡可循。從小，她身上就有棕色斑塊，腋窩處更為明顯，但所有人都以為是無害的“胎記”，并未放在心上，沒想到竟然隱藏著大的疾患。
經過周密的規劃和綜合評估，嚴鋒教授認為，小嵐右側的聽神經瘤目前較為穩定，可選擇定期隨訪觀察，不會對近期聽力造成顯著影響。而左側的瘤體面積大，對周圍組織產生明顯壓迫，導致小葉可能出現顱內高壓等癥狀，將嚴重影響生活質量，干擾高考復習和發揮。不過，高考在即，醫生們決定藥物保守治療，控制病情。
幸運的是，經過一段時間的治療，小嵐的聽力有所恢復，兩個月后順利完成了高考，隨后嚴鋒團隊為小嵐實施了微創左側聽神經瘤切除術，成功切除腫瘤，術后恢復順利，現已開啟大學生活。
牛奶咖啡斑為明顯表征 家長和醫生都不要忽視
在臨床中，像小嵐一樣被忽視的青少年患者不在少數。
3歲的小峰（化名）還處于懵懂的童年期，磕磕碰碰在所難免，可每次摔倒，他多半會骨折。家人懷疑他缺鈣，經常給他補鈣，但還是難逃經常骨折的命運。
一次就診中，醫生發現了小峰身上的斑塊，懷疑是神經纖維瘤，于是建議進一步檢查。結果不出所料，小峰被確診后慕名來到了浙大二院兒科馮建華教授的門診。
在體格檢查過程中，馮建華教授發現小峰身上長著不少牛奶咖啡斑，這是明確的疾病信號，卻被家長忽視了。“很可能疾病是遺傳而來，患兒的直系血親有人是神經纖維瘤患者。”馮建華教授分析。
此時，陪同小峰而來的爸爸引起了馮建華教授的注意，他發現爸爸的脖子上也有牛奶咖啡斑，體格檢查時還發現身體上隱藏了很多，于是讓他馬上做相關檢查。
最終，小峰爸爸也確診為神經纖維瘤，且進一步檢查發現了脊柱旁的腫瘤，沒有做基因阻斷的情況下生下了小峰。由于小峰的疾病類型侵犯骨骼，導致小小年紀的他經常骨折。
馮建華教授介紹，神經纖維瘤是一大類常染色體顯性遺傳疾病，臨床上有三種類型，包括I型神經纖維瘤病（NF1）、Ⅱ型神經纖維瘤病（NF2）和神經鞘瘤病（SN），其中NF1最為常見，累及全身多個系統。
“神經纖維瘤病作為一種常染色體顯性遺傳病，即如果孩子遺傳了父母雙方任一方的致病基因，都有可能發病，概率為50%，而且該病沒有什么性別差異，男生女生都有可能發病。”馮建華教授指出，牛奶咖啡斑是該病的主要特征之一，概率為70%以上，出生如有六塊直徑大于0.5cm的咖啡牛奶斑則具有重要的診斷參考價值，不容患者和家屬忽視。
良性瘤體≠無害，累及全身系統負擔嚴重
據悉，神經纖維瘤的起因乃是細胞內一種“腫瘤抑制基因”異常所致，雖然它是一種良性疾病，但其浸潤式生長的特性，無法提前預判發病方向。而且，除非腫瘤造成明顯壓迫的癥狀或危及生命時，則必須做切除手術，否則即使將皮膚腫瘤切除，也有可能會多次復發。
以最常見的NF1為例，臨床表現為皮膚多發牛奶咖啡斑、雀斑、虹膜錯構瘤、骨骼畸形和認知功能障礙等。臨床觀察發現，約30%-50%的NF1患者會發展為叢狀神經纖維瘤，這類腫瘤往往沿著神經分布，可發生于身體任何部位，可能引起疼痛、功能障礙和毀容等問題。更嚴重的是，8%-13%的叢狀神經纖維瘤可能惡變，五年生存率不足50%，是導致NF1患者死亡的主要原因之一。
專家認為，雖然神經纖維瘤病目前無法治愈，但也并非無法應付。對于3歲以上特定類型的叢狀I型神經纖維瘤病兒童，新型靶向藥物可抑制神經纖維瘤細胞的生長與擴散，為那些無法通過手術治療的叢狀神經纖維瘤孩子們帶來了新希望。
“多學科協作對神經纖維瘤患者的治療更為有力。”馮建華教授說，NF1診療路徑明確，但由于患者的臨床表現較為多樣化，患者往往需經過兒科、影像科、神經科、皮膚科、腫瘤科等多學科聯合診療后才能得到正確的診斷，需注意規范的MRI評估是NF1診斷的關鍵環節。在此后的治療與隨訪中，多學科也應積極參與，注意并發癥的處理，并提高對患者長期、全生命周期的疾病管理。
嚴鋒教授也坦言，雖然神經纖維瘤病已有針對性的靶向藥物，但價格相對較貴，對于需要終身服藥的家庭也是沉重負擔。每年5月17日是世界神經纖維瘤病關愛日，他呼吁社會各界關注神經纖維瘤病，多學科合作加強NF1早診早治、長期規范管理水平，提升基層醫療機構對疾病的認識與協同轉診。此外，期待加快創新藥物研發和審批，讓創新治療方案盡快惠及各年齡層的患者。
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